Amyloidosis: Gejala, Diagnosis, Rawatan, Sebab

2024 Pengarang: Rachel Wainwright | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-15 07:40

Amiloidosis

Kandungan artikel:

1. Sebab dan faktor risiko
2. Bentuk penyakit
3. Gejala
4. Diagnostik
5. Rawatan
6. Kemungkinan komplikasi dan akibatnya
7. Ramalan
8. Pencegahan

Amyloidosis adalah penyakit sistemik di mana amiloid (zat protein-polisakarida (glikoprotein)) disimpan dalam organ dan tisu, yang menyebabkan gangguan fungsi mereka.

Amyloid terdiri daripada protein globular dan fibrillar yang saling berkaitan dengan polisakarida. Pemendapan amiloid yang tidak ketara dalam tisu kelenjar, stroma organ parenkim, dinding saluran darah tidak menyebabkan gejala klinikal. Tetapi dengan deposit amiloid yang ketara di organ, perubahan makroskopik yang ketara berlaku. Isipadu organ yang terjejas meningkat, tisu memperoleh kilauan lilin atau berminyak. Pada masa akan datang, atrofi organ berkembang dengan pembentukan kekurangan fungsi.

Kejadian amiloidosis adalah 1 daripada 50,000 orang. Penyakit ini lebih kerap berlaku pada orang tua.

Pemendapan amiloid adalah tanda amiloidosis

Sebab dan faktor risiko

Amyloidosis biasanya berkembang dengan latar belakang penyakit purulen-inflamasi jangka panjang (endokarditis bakteria, bronchiectasis, osteomielitis) atau penyakit berjangkit kronik (malaria, aktinomikosis, tuberkulosis). Agak jarang berlaku, amiloidosis berkembang pada pesakit dengan patologi onkologi:

• kanser paru-paru;
• barah buah pinggang;
• leukemia;
• limfogranulomatosis.

Juga, penyakit berikut boleh menyebabkan amiloidosis:

• sarkoidosis;
• Penyakit Whipple;
• Penyakit Crohn;
• kolitis ulseratif tidak spesifik;
• psoriasis;
• spondylitis ankylosing;
• artritis reumatoid;
• aterosklerosis.

Terdapat bukan sahaja amyloidosis keturunan, tetapi juga keturunan. Ini termasuk:

• Demam Mediterranean;
• Amiloidosis neuropatik Portugis;
• Amiloidosis Finland;
• Amiloidosis Denmark.

Faktor amiloidosis:

• kecenderungan genetik;
• pelanggaran imuniti selular;
• hiperglobulinemia.

Bentuk penyakit

Bergantung pada sebab-sebab yang menyebabkannya, amiloidosis dibahagikan kepada beberapa bentuk klinikal:

• senil (senile);
• keturunan (genetik, keluarga);
• sekunder (diperoleh, reaktif);
• idiopatik (primer).

Bergantung pada organ di mana deposit amiloid didepositkan, terdapat:

• amiloidosis buah pinggang (bentuk nefrotik);
• amiloidosis jantung (bentuk kardiopatik);
• amiloidosis sistem saraf (bentuk neuropatik);
• amiloidosis hati (bentuk hepatopati);
• amiloidosis adrenal (bentuk epinefropatik);
• ARUD-amyloidosis (amiloidosis organ-organ sistem neuroendokrin);
• amiloidosis campuran.

Amiloidosis ginjal

Juga, amiloidosis adalah tempatan dan sistemik. Dengan amiloidosis tempatan, lesi dominan satu organ diperhatikan, dengan sistemik - dua atau lebih.

Gejala

Gambaran klinikal amiloidosis berbeza: simptomologi ditentukan oleh jangka masa penyakit ini, penyetempatan deposit amiloid dan intensiti mereka, tahap disfungsi organ, dan kekhasan struktur biokimia amiloid.

Pada peringkat awal (laten) amiloidosis, tidak ada gejala. Untuk mengesan kehadiran deposit amiloid hanya boleh dilakukan dengan mikroskopi. Di masa depan, apabila deposit glikoprotein patologi meningkat, kekurangan fungsi organ yang terjejas muncul dan berkembang, yang menentukan ciri gambaran klinikal penyakit ini.

Dengan amiloidosis buah pinggang, proteinuria sederhana diperhatikan untuk masa yang lama. Kemudian sindrom nefrotik berkembang. Gejala utama amiloidosis buah pinggang adalah:

• kehadiran protein dalam air kencing;
• hipertensi arteri;
• bengkak;
• kegagalan buah pinggang kronik.

Untuk amiloidosis jantung, tiga gejala adalah ciri:

• pelanggaran irama jantung;
• kardiomegali;
• kegagalan jantung kronik progresif.

Pada peringkat kemudian penyakit ini, walaupun aktiviti fizikal yang sedikit menyebabkan kemunculan kelemahan yang teruk, sesak nafas. Terhadap latar belakang kegagalan jantung, polyserositis boleh berkembang:

• perikarditis efusi;
• efusi pleurisy;
• askites.

Dengan amiloidosis saluran gastrointestinal, perhatian diberikan kepada peningkatan lidah (makroglossia), yang berkaitan dengan pemendapan amiloid dalam ketebalan tisu. Manifestasi lain:

• loya;
• pedih ulu hati;
• sembelit diikuti dengan cirit-birit;
• gangguan penyerapan nutrien dari usus kecil (sindrom malabsorpsi);
• pendarahan gastrousus.

Lesi amiloid pankreas biasanya berlaku dengan cara pankreatitis kronik. Pemendapan amiloid di hati menyebabkan hipertensi portal, kolestasis, dan hepatomegali.

Dengan amiloidosis kulit, nodul lilin muncul di leher, muka dan lipatan semula jadi. Selalunya, amiloidosis kulit menyerupai lichen planus, neurodermatitis atau scleroderma.

Gejala amiloidosis kulit

Dengan amiloidosis sistem muskuloskeletal, pesakit mengalami:

• miopati;
• periarthritis humerus;
• sindrom terowong karpal;
• polyarthritis yang mempengaruhi sendi simetri.

Amyloidosis sistem saraf teruk, yang dicirikan oleh:

• sakit kepala yang berterusan;
• pening;
• demensia;
• berpeluh berlebihan;
• keruntuhan ortostatik;
• kelumpuhan atau paresis bahagian bawah kaki;
• polinuropati.

Diagnostik

Memandangkan amiloidosis boleh mempengaruhi pelbagai organ, dan gambaran klinikal penyakit ini pelbagai, diagnosisnya menunjukkan kesulitan tertentu. Keadaan fungsi organ dalaman dapat dinilai dengan:

• Ultrasound;
• Ekokardiografi;
• ECG;
• radiografi;
• gastroskopi (EGDS);
• sigmoidoskopi.

Amiloidosis mungkin berlaku apabila perubahan berikut dikesan dalam hasil ujian makmal:

• anemia;
• trombositopenia;
• hipokalsemia;
• hiponatremia;
• hiperlipidemia;
• hipoproteinemia;
• silindruria;
• leukosituria.

Untuk diagnosis akhir, perlu dilakukan biopsi tusukan tisu yang terjejas (membran mukus rektum, perut, kelenjar getah bening; gusi; ginjal) dengan pemeriksaan histologi seterusnya bahan yang diperoleh. Pengesanan fibril amiloid dalam sampel ujian akan mengesahkan diagnosis.

Rawatan

Dalam rawatan amiloidosis primer, hormon glukokortikoid dan ubat sitostatik digunakan.

Pada amiloidosis sekunder, rawatan ditujukan terutamanya pada penyakit yang mendasari. Juga diberikan ubat-ubatan dari siri 4-aminoquinoline. Diet rendah protein dengan larutan garam meja adalah disyorkan.

Perkembangan kegagalan buah pinggang kronik peringkat akhir adalah petunjuk untuk hemodialisis.

Dengan perkembangan kegagalan buah pinggang, hemodialisis ditunjukkan

Kemungkinan komplikasi dan akibatnya

Amyloidosis boleh menjadi rumit oleh patologi berikut:

• diabetes;
• kegagalan hati;
• pendarahan gastrousus;
• kegagalan buah pinggang;
• ulser amiloid perut dan esofagus;
• kegagalan jantung.

Ramalan

Amyloidosis adalah penyakit progresif kronik. Pada amiloidosis sekunder, prognosis banyak ditentukan oleh kemungkinan terapi untuk penyakit yang mendasari.

Dengan perkembangan komplikasi, prognosis bertambah buruk. Selepas bermulanya gejala kegagalan jantung, jangka hayat purata biasanya tidak melebihi beberapa bulan. Purata jangka hayat pesakit dengan kegagalan buah pinggang kronik adalah 12 bulan. Tempoh ini meningkat agak sedikit dalam kes hemodialisis.

Pencegahan

Tidak ada profilaksis untuk amiloidosis primer (idiopatik) kerana penyebabnya tidak diketahui.

Untuk pencegahan amiloidosis sekunder, penting untuk mengenal pasti dan merawat penyakit berjangkit, onkologi dan purulen-radang tepat pada masanya.

Pencegahan bentuk amiloidosis genetik terdiri dalam kaunseling perubatan dan genetik pasangan yang sudah berkahwin pada peringkat perancangan kehamilan.

Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:

Elena Minkina Doktor anestesiologi-resuscitator Mengenai pengarang

Pendidikan: lulus dari Institut Perubatan Negeri Tashkent, yang mengkhususkan diri dalam perubatan umum pada tahun 1991. Kursus penyegaran lulus berulang kali.

Pengalaman kerja: pakar anestesiologi-resuscitator kompleks bersalin bandar, resusitasi jabatan hemodialisis.

Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!