Sindrom Gilbert
Sindrom Gilbert adalah penyakit keturunan yang tidak berbahaya yang tidak memerlukan rawatan khas. Penyakit ini dimanifestasikan oleh peningkatan bilirubin darah, penyakit kuning secara berkala atau berterusan, serta beberapa gejala lain.
Penyebab penyakit Gilbert
Penyebab penyakit ini adalah mutasi gen yang bertanggungjawab untuk fungsi enzim hati - glukuronil transferase. Ini adalah pemangkin khas yang terlibat dalam pertukaran bilirubin, yang merupakan produk pemecahan hemoglobin. Dalam keadaan kekurangan glukuronil transferase dalam sindrom Gilbert, bilirubin tidak dapat mengikat molekul asid glukuronik di hati, dan, sebagai akibatnya, kepekatannya dalam darah meningkat.
Bilirubin tidak langsung (bebas) meracuni badan, terutamanya sistem saraf pusat. Peneutralan bahan ini hanya mungkin dilakukan di hati dan hanya dengan bantuan enzim khas, selepas itu ia dikeluarkan dalam bentuk terikat dari badan dengan hempedu. Dalam sindrom Gilbert, bilirubin dikurangkan secara buatan dengan bantuan ubat khas.
Penyakit ini diwarisi secara autosomal dominan, iaitu apabila salah seorang ibu bapa sakit, kebarangkalian mempunyai anak dengan sindrom yang sama adalah 50%.
Faktor-faktor yang mendorong peningkatan penyakit Gilbert adalah:
- Mengambil ubat tertentu - steroid anabolik dan glukokortikoid;
- Aktiviti fizikal yang berlebihan;
- Penderaan alkohol;
- Tekanan;
- Operasi dan kecederaan;
- Viral dan selsema.
Diet, terutama diet tidak seimbang, puasa, makan berlebihan, dan makanan berlemak boleh menyebabkan sindrom Gilbert.
Gejala sindrom Gilbert
Keadaan umum penghidap penyakit ini biasanya memuaskan. Gejala sindrom Gilbert termasuk:
- Kemunculan penyakit kuning;
- Rasa berat di kawasan hati;
- Kesakitan yang teruk di hipokondrium yang betul;
- Kepahitan di mulut, loya, sendawa;
- Gangguan najis (cirit-birit atau sembelit);
- Kembung;
- Keletihan dan kurang tidur;
- Pening;
- Suasana tertekan.
Situasi tertekan (tekanan psikologi atau fizikal), proses berjangkit di saluran empedu atau nasofaring juga menimbulkan kemunculan tanda-tanda ini.
Gejala utama sindrom Gilbert adalah penyakit kuning, yang boleh berlaku secara berkala (setelah terdedah kepada faktor-faktor tertentu), atau menjadi kronik. Tahap keparahannya juga berbeza: dari kekuningan sklera hingga warna kulit dan membran mukus yang agak jelas. Kadang-kadang terdapat pigmentasi wajah, plak kekuningan kecil di kelopak mata dan bintik-bintik tersebar di kulit. Dalam kes yang jarang berlaku, walaupun dengan peningkatan bilirubin, penyakit kuning tidak ada.
Pada 25% orang yang sakit, hati yang membesar dikesan. Pada masa yang sama, ia menonjol 1-4 cm dari bawah lengkungan tulang rusuk, konsistensinya biasa, ketika berdebar-debar rasa sakit tidak dirasakan.
Pada 10% pesakit, limpa mungkin membesar.
Diagnosis penyakit
Rawatan sindrom Gilbert didahului oleh diagnosisnya. Tidak sukar untuk mengesan penyakit keturunan ini: aduan pesakit diambil kira, dan juga sejarah keluarga (pengenalan pembawa atau pesakit di kalangan saudara terdekat).
Untuk mendiagnosis penyakit ini, doktor akan menetapkan ujian darah dan air kencing umum. Kehadiran penyakit ini ditunjukkan oleh penurunan kadar hemoglobin dan adanya eritrosit yang belum matang. Seharusnya tidak ada perubahan dalam urin, tetapi jika urobilinogen dan bilirubin ditemukan di dalamnya, ini menunjukkan adanya hepatitis.
Ujian berikut juga dilakukan:
- Dengan fenobarbital;
- Dengan asid nikotinik;
- Dengan berpuasa.
Untuk sampel terakhir, analisis untuk sindrom Gilbert dilakukan pada hari pertama, dan kemudian dua hari kemudian, di mana pesakit makan makanan rendah kalori (tidak lebih dari 400 kcal sehari). Peningkatan tahap bilirubin sebanyak 50-100% menunjukkan bahawa seseorang benar-benar menghidap penyakit keturunan ini.
Ujian dengan phenobarbital melibatkan pengambilan dos ubat selama lima hari. Terhadap latar belakang terapi sedemikian, tahap bilirubin dikurangkan dengan ketara.
Pengenalan asid nikotinat dilakukan secara intravena. Selepas 2-3 jam, kepekatan bilirubin meningkat beberapa kali.
Analisis genetik untuk sindrom Gilbert
Kaedah ini untuk mendiagnosis penyakit dengan kerosakan hati, yang disertai dengan hiperbilirubinemia, adalah yang paling cepat dan paling berkesan. Ini adalah kajian DNA, iaitu gen UDFGT. Sekiranya polimorfisme UGT1A1 dijumpai, doktor mengesahkan penyakit Gilbert.
Analisis genetik untuk sindrom Gilbert juga dilakukan untuk mencegah krisis hepatik. Ujian ini disyorkan untuk orang yang harus mengambil ubat dengan kesan hepatotoksik.
Rawatan untuk sindrom Gilbert
Sebagai peraturan, rawatan khas untuk sindrom Gilbert tidak diperlukan. Sekiranya anda mengikuti rejimen yang sesuai, maka tahap bilirubin tetap normal atau sedikit meningkat, tanpa menyebabkan gejala penyakit.
Pesakit harus mengecualikan aktiviti fizikal yang berat, melepaskan makanan berlemak dan minuman beralkohol. Waktu rehat yang panjang antara waktu makan, berpuasa dan mengambil ubat tertentu (antikonvulsan, antibiotik, dll.) Tidak diingini.
Secara berkala, doktor boleh menetapkan kursus hepatoprotectors - ubat yang mempunyai kesan positif pada hati. Ini termasuk ubat seperti Geptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Carsil dan vitamin.
Diet untuk sindrom Gilbert adalah prasyarat, kerana diet yang sihat dan rejim yang baik memberi kesan positif pada hati dan proses pembuangan hempedu. Terdapat sekurang-kurangnya empat makanan kecil sehari.
Dengan sindrom Gilbert, diet dibenarkan untuk memasukkan sup sayur-sayuran, keju kotej rendah lemak, ayam tanpa lemak dan daging lembu, bijirin rapuh, roti gandum, buah-buahan tidak berasid, teh dan kompot. Produk seperti lemak babi, daging berlemak dan ikan, ais krim, makanan panggang segar, bayam, sorrel, lada dan kopi hitam dilarang.
Anda tidak boleh mengecualikan daging sepenuhnya dan mematuhi vegetarian, kerana dengan jenis diet ini, hati tidak akan menerima asid amino yang diperlukan.
Secara umum, prognosis untuk sindrom Gilbert adalah baik, kerana penyakit ini dapat dianggap sebagai salah satu varian norma. Orang dengan penyakit ini tidak memerlukan rawatan, dan walaupun peningkatan kadar bilirubin berterusan seumur hidup, mereka tidak meningkatkan kematian. Kemungkinan komplikasi termasuk hepatitis kronik dan kolelitiasis.
Bagi pasangan yang sudah berkahwin di mana salah satu pasangan adalah pemilik sindrom ini, sebelum merancang kehamilan, perlu berjumpa pakar genetik yang akan menentukan kemungkinan penyakit pada anak yang belum lahir.
Tidak ada pencegahan spesifik penyakit Gilbert, kerana ditentukan secara genetik, tetapi dengan mematuhi gaya hidup yang sihat dan menjalani pemeriksaan perubatan secara berkala, adalah mungkin untuk menghentikan penyakit yang tepat pada masanya yang memicu peningkatan sindrom.
Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:
Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!
