Albinisme

2024 Pengarang: Rachel Wainwright | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-15 07:40

Albinisme adalah keadaan kongenital. Penyakit ini menunjukkan ketiadaan pigmen melanin pada kulit, rambut, kuku, pigmen dan iris membran mata. Nama "albinism" berasal dari perkataan Latin "albus", yang diterjemahkan ke dalam bahasa Rusia sebagai "putih". Penyakit ini telah diketahui sejak lama, kerana keterangannya terdapat dalam dokumen Rom Kuno dan Yunani.

Punca albinisme

Albinisme berlaku kerana ketiadaan atau penyekat enzim tirosinase. Ini sangat penting untuk penghasilan melanin (namanya berasal dari perkataan Yunani "melanos", yang bermaksud "hitam" dalam bahasa Rusia). Warna kulit ditentukan oleh jumlah melanin di dalamnya. Semakin lama, warna kulitnya semakin gelap. Dalam kes di mana masalah dengan pengeluaran tirosinase tidak diperhatikan, penyebab albinisme dianggap sebagai mutasi pada gen.

Albinisme diwarisi daripada ibu bapa. Ia muncul pada anak jika kedua ibu bapa adalah pembawa gen yang rosak. Apabila gen yang cacat hanya terdapat pada satu ibu bapa, anak-anak tidak mengalami albinisme, tetapi gen yang bermutasi masih ada di dalam badan, yang dapat diturunkan ke generasi berikutnya. Keseluruhan proses ini disebut pewarisan resesif autosomal.

Jenis-jenis albinisme

Albinisme terbahagi kepada tiga jenis:

jumlah;
tidak lengkap;
separa.

Albinisme pada orang dengan penampilan keseluruhan diperhatikan sejak lahir secara autosomal resesif. Sebagai tambahan kepada depigmentasi, kekeringan pada kulit, hiper atau hipotrichosis (sering di kawasan terbuka), dan gangguan dalam kerja kelenjar peluh ditunjukkan. Pesakit mudah menghidap keratoma, telangiectasias, epitelioma, cheilitis aktinik dan selaran matahari. Kemandulan, katarak, strabismus, penglihatan rendah (disebabkan oleh gangguan pembiasan), mikrofthalmia, keterbelakangan mental, perkembangan yang tidak normal, kekurangan imuniti (untuk sebab ini, mereka sering terdedah kepada penyakit berjangkit) dan penurunan jangka hayat diperhatikan. Orang menderita fotofobia dan nystagmus mendatar. Oleh kerana tidak ada pigmen pada murid, mereka mempunyai warna merah.

Sebahagian albinisme, juga disebut piebaldism, juga berlaku sejak lahir. Kadang-kadang ia boleh menjadi gejala sindrom Klein-Waardenburg, Chadak-Higashi, Mende, Cross-McCusick-Brin, Titze, Hermansky-Pudlak. Manifestasi khas adalah kawasan achromia, yang mempunyai batas yang jelas, tetapi bentuknya tidak teratur, di permukaannya terdapat bintik-bintik kecil berwarna coklat gelap. Sebilangan besarnya, albinisme separa pada manusia berlaku pada wajah, kaki dan perut, serta dalam bentuk helai uban. Pada kulit yang berdekatan dengan bintik-bintik ini, peningkatan pigmentasi sering diperhatikan. Jenis albinisme ini diwarisi secara autosomal dominan.

Dalam albinisme yang tidak lengkap, yang juga disebut albinoidism, hanya hipopigmentasi rambut, iris dan kulit yang muncul. Fotofobia sangat jarang berlaku. Sebabnya ialah aktiviti tirosinase yang rendah, tetapi sintesisnya tidak tersekat. Albinisme tidak lengkap diwarisi secara autosomal dominan, lebih jarang secara resesif.

Juga bezakan antara albinisme okular dan kulit-okular (xanthism). Penyebab xanthism adalah mutasi pada salah satu daripada 4 gen. Tanda-tanda albinisme jenis ini adalah kulit, rambut, pigmentasi iris dan masalah penglihatan. Ia terbahagi kepada empat jenis:

Jenis 1 berlaku kerana mutasi pada kromosom kesebelas. Jenis albinisme pada manusia berlaku sejak lahir. Kulit dan rambut orang sakit adalah warna susu, dan mata berwarna biru. Kadang kala melanin mula dihasilkan seiring bertambahnya usia: mata dan kulit menjadi sedikit lebih gelap.
Jenis 2 muncul kerana mutasi pada kromosom kelima belas. Kulit berwarna putih atau coklat muda, rambut berwarna kuning, kemerahan atau coklat keemasan, mata berwarna coklat kekuningan atau kelabu-biru. Sebilangan besar penduduk Gurun Sahara, Afrika Amerika dan India yang tinggal di Amerika Utara sakit. Jeragat muncul di kulit hampir seketika di bawah cahaya matahari.
Jenis 3 diprovokasi oleh mutasi pada kromosom kesembilan. Ia sangat jarang berlaku. Kulit berwarna coklat dengan warna kemerahan, mata berwarna merah, rambut berwarna merah. Sebilangan besar orang yang tinggal di Afrika selatan sakit.
Jenis 4 juga sangat jarang berlaku dan disebabkan oleh mutasi pada kromosom kelima. Kebanyakan orang yang tinggal di tenggara Asia sakit. Gejalanya sama seperti jenis kedua.

Tanda-tanda albinisme

Pada orang yang menghidap albinisme, kulitnya sangat lembut, berwarna merah jambu pucat, dan oleh itu kapilari dapat dilihat dengan mudah. Kulit sangat rentan terhadap telangiectasias (urat labah-labah), epitaleoma, keratoma dan selaran matahari. Juga, tanda albinisme adalah rambut yang sangat nipis dan lembut yang berwarna putih, dalam kes yang lebih jarang, berwarna kekuningan.

Rawatan Albinisme

Sehingga kini, belum ada rawatan seperti ini untuk albinisme pada manusia yang akan berkesan. Adalah mungkin untuk membetulkan strabismus hanya dengan membetulkan otot mata dan penglihatan, serta dengan jenis albinisme yang tidak lengkap atau total, anda dapat memberikan warna kuning pada kulit dengan menggunakan 90 hingga 180 mg beta-karoten sehari.

Petua untuk orang sakit

Walaupun cahaya matahari tidak terlalu kuat di luar tingkap, tetap perlu memakai cermin mata hitam dan melindungi wajah anda dengan produk khas yang mempunyai faktor perlindungan (SPF) sekurang-kurangnya 30. Dalam cuaca panas, biasanya tidak digalakkan keluar. Pakaian hendaklah dibuat dari bahan semula jadi dan menutupi seluruh permukaan badan. Dianjurkan juga memakai topi dengan margin yang cukup lebar. Lawatan ke pakar neurologi, pakar oftalmologi dan dermatologi adalah wajib.

Komplikasi albinisme

Albinisme pada manusia menimbulkan komplikasi, baik dari sisi fizikal dan dari emosi, hingga pengasingan sosial yang lengkap. Fizikal - barah kulit dan selaran matahari yang teruk. Emosi - diskriminasi dari orang lain, kemurungan dan tekanan.

Pencegahan albinisme

Hanya ada satu cara untuk mengelakkan penyakit ini - ujian genetik pasangan yang akan menjadi ibu bapa. Berkat teknologi moden, mudah untuk mengesan kecacatan genetik pada pasangan, yang kemudian menjadi penyebab albinisme pada anak-anak.

Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:

Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!