Achondroplasia - Genetik, Sebab, Gejala

2024 Pengarang: Rachel Wainwright | [email protected]. Diubah suai terakhir: 2023-12-15 07:40

Achondroplasia

Kehamilan adalah proses yang kompleks dan panjang yang tidak selalu berakhir dengan kelahiran bayi yang benar-benar sihat. Kelahiran seorang kanak-kanak dengan sebarang patologi perkembangan boleh disebabkan oleh pelbagai sebab. Dalam kes ini, anomali boleh berlaku baik sepanjang kehamilan dan segera pada saat pembuahan, yang dikaitkan dengan rendahnya bahan genetik ibu bapa. Salah satu patologi ini adalah achondroplasia, atau pertumbuhan kerdil yang disebabkan oleh ubah bentuk kongenital kerangka.

Achondroplasia: genetik

Perkembangan intrauterin kanak-kanak berlaku mengikut program genetik yang ditetapkan secara langsung semasa pembuahannya. Dalam kes ini, sifat kongenital patologi seperti achondroplasia mungkin dikaitkan dengan dua faktor. Yang pertama adalah pemindahan gen yang tidak normal kepada anak dari ibu bapa, jika salah satu dari mereka atau kedua-duanya menderita penyakit ini. Ini menunjukkan bahawa dengan achondroplasia, genetik mengesahkan kemungkinan patologi jenis keturunan yang muncul pada bayi.

Faktor kedua dan paling umum dalam pembentukan kecacatan kongenital dianggap sebagai mutasi rawak pada sel kuman salah seorang ibu bapa. Akibatnya, anak mendapat gen "salah", yang membawa kepada perkembangan achondroplasia. Oleh itu, bayi dengan patologi yang serupa dapat dilahirkan untuk orang yang sihat sepenuhnya. Kebarangkalian kelahiran anak yang sakit meningkat dengan ketara sekiranya usia bapanya melebihi 40 tahun.

Untuk awal, bahkan sebelum melahirkan, pengesanan achondroplasia pada bayi, ahli genetik pada akhir abad yang lalu membuat ujian khas. Walau bagaimanapun, penggunaannya hanya diberikan apabila kedua ibu bapa anak yang mengandung mengandung anomali yang serupa.

Achondroplasia: sebab dan gejala

Patologi rangka kongenital dapat turun-temurun dan muncul kerana mutasi gen secara rawak pada sel ibu bapa. Terdapat banyak sebab untuk perubahan gen yang menyebabkan achondroplasia pada seorang kanak-kanak. Setiap ibu bapa masa depan mampu menyebarkan kromosom yang cacat kepada anak.

Selalunya, mutasi dalam badan dikaitkan dengan keadaan persekitaran yang tidak baik dan faktor berbahaya di tempat kerja. Juga, perubahan pada sel kuman boleh berlaku semasa penuaan semula jadi seseorang. Itulah sebabnya terdapat risiko tinggi mempunyai anak dengan achondroplasia pada orang tua yang cukup dewasa, terutama dalam keadaan seperti itu, gen yang bermutasi diwarisi dari bapa.

Manifestasi klinikal penyakit dapat diperhatikan sejurus selepas kelahiran anak. Bayi yang baru lahir dengan achondroplasia mempunyai ekstremitas atas dan bawah yang lebih pendek daripada kepala yang normal dan kepala yang besar. Perkembangan fizikal bayi seperti itu dari usia dini juga berbeza dengan norma, dan terletak pada kenyataan bahawa pertumbuhan kerangka anak tidak sekata. Badan dan kepala tumbuh seiring bertambahnya usia. Anggota badan tumbuh panjang hanya dengan mengorbankan bahagian distal, sementara pertumbuhan femur dan humerus perlahan.

Achondroplasia bukan sahaja kecacatan kosmetik. Hasil daripada pertumbuhan badan yang tidak seimbang, beban pada tulang belakang dan bahagian bawah kaki meningkat, yang menyebabkan ubah bentuk sekunder kerangka. Di samping itu, kerana kecerdasan praktikal tidak terjejas dalam achondroplasia, penyakit ini menyumbang kepada munculnya pelbagai masalah psikologi. Sudah tentu, gangguan gen tidak dapat diperbaiki, namun, ada rawatan yang dapat meningkatkan pertumbuhan melalui pembedahan dan terapi hormon.

Video YouTube yang berkaitan dengan artikel:

Maklumat tersebut digeneralisasikan dan disediakan untuk tujuan maklumat sahaja. Pada tanda pertama penyakit, berjumpa dengan doktor anda. Ubat diri berbahaya untuk kesihatan!