Kolam gen
Warna apa yang harus menjadi mata atau kulit, reaksi apa jenis makanan tertentu, tinggi, kulit, panjang jari, jenis darah? Jawapan untuk ini dan banyak soalan lain boleh didapati di repositori maklumat yang disebut kumpulan gen.
Bagaimana maklumat genetik dikod dan dihantar
Setiap spesies biologi mempunyai set kromosom tersendiri. Kucing mempunyai 19 pasang kromosom, semanggi memiliki 7, kupu-kupu mempunyai 190, dan manusia mempunyai 23 pasang. Salah satunya adalah kromosom seks, dan walaupun sebenarnya 22 pasang kromosom yang selebihnya bertanggungjawab untuk pemeliharaan maklumat genetik, fungsi pembiakan dan pengumpulan semula, pasangan ini bertanggung jawab untuk evolusi seperti itu dan bertanggung jawab atas perubahan yang dilakukan pada kumpulan gen.
Kromosom, pada gilirannya, adalah urutan gen yang dipisahkan oleh ruang intergenik, yang merangkumi kawasan peraturan dan serpihan DNA yang tidak mengandungi maklumat yang dikodkan. Gen terletak secara tidak rata di kromosom - ada kawasan yang kaya dan miskin gen, tetapi saintis belum dapat mengetahui sebab-sebab susunan maklumat keturunan yang pelik. Hari ini, kumpulan gen manusia merangkumi kira-kira 28 ribu gen, yang jauh lebih banyak daripada pada organisma sederhana.
Apakah maklumat yang dibawa oleh gen di kumpulan gen? Kromosom manusia mengandungi banyak maklumat: warna mata, jenis kulit, bentuk dan panjang lengan atau kaki, bentuk kuku, jenis darah, kerentanan terhadap penyakit, tabiat pemakanan, dll. Semua ini adalah ciri luaran dan dalaman yang dapat menampakkan diri dalam hal ini, pada masa akan datang atau pada beberapa generasi. Dipercayai bahawa perangai juga merujuk kepada maklumat keturunan yang termasuk dalam kumpulan gen, tetapi bagi para saintis moden ini tetap menjadi isu kontroversi.
Dengan usia dan di bawah pengaruh faktor yang tidak menguntungkan, gen boleh berubah, mengalami kerosakan yang disebut, dan kemudian penyakit kromosom dapat terjadi pada keturunan masa depan - sindrom Down, Shershevsky-Turner, sindrom Kleinferter, dll. Dan semakin tua ibu bapa, semakin tinggi kemungkinan pelanggaran dalam tubuh anak yang belum lahir. Oleh itu, isu pemeliharaan kumpulan gen telah menjadi relevan pada masa kini.
Genom manusia, genotip dan kumpulan gen
Dalam genetik, terdapat tiga konsep yang berkaitan dengan penghantaran dan pemeliharaan maklumat genetik - genom, genotip, dan kumpulan gen manusia. Apa persamaan dan perbezaan mereka?
Genom manusia adalah keseluruhan semua gen tubuh manusia yang wujud di dalamnya sebagai spesies biologi Homo sapiens. Istilah "genom" muncul pada tahun 1920, ia diusulkan oleh Hans Winkler untuk menggambarkan kumpulan gen yang wujud dalam spesies biologi. Hari ini, apabila pengetahuan mengenai DNA telah mengalami perubahan besar, genom manusia bermaksud jumlah DNA satu set kromosom haploid dan setiap elemen genetik ekstrakromomom yang terkandung dalam sel individu dari garis kuman organisma multisel.
Genotip manusia adalah sekumpulan gen yang melekat pada individu tertentu, dan bukan keseluruhan spesies secara keseluruhan atau populasi tertentu, seperti halnya kumpulan gen manusia. Sekiranya "genom" merangkumi konsep kawasan DNA tanpa pengekodan, maka itu tidak termasuk dalam konsep "genotip".
Kumpulan gen adalah istilah yang pertama kali dicadangkan oleh ahli genetik Rusia A. S. Sebryakovsky pada tahun 1928. Hari ini, kumpulan gen manusia bermaksud keseluruhan gen populasi umum spesies Homo sapiens. Pada gilirannya, ia memiliki sekitar 6 miliar perwakilan, yang dibagi menjadi bangsa, bangsa, bangsa dan negara dan etnik.
Kumpulan gen manusia dicirikan oleh:
- Heterogeniti genotip;
- Ketergantungan pada kumpulan gen pendahulu;
- Integriti genetik.
Di samping itu, kita juga mempunyai beban genetik patologi keturunan yang berkaitan dengan peningkatan kejadian dan jangka hayat yang pendek, yang menentukan pemilihan semula jadi.
Perubahan kolam gen
Kegiatan hidup manusia membuat perubahan dalam kualiti persekitaran, dan kebanyakan perubahan itu negatif dan menyebabkan penurunan jangka hayat dan peningkatan kadar kejadian. Sebahagian daripada mereka tidak menyebabkan kematian pramatang, tetapi mengurangkan kualiti hidup. Walaupun begitu, tetapi para saintis berbicara mengenai perubahan secara beransur-ansur dalam kumpulan gen di seluruh planet.
Pembentukan kumpulan gen manusia mengikuti evolusi yang panjang, dan hasilnya adalah penyesuaian populasi manusia dengan keadaan semula jadi yang berlaku. Ketidaksamaan kumpulan gen dari populasi yang berlainan adalah disebabkan oleh pengumpulan gen yang membolehkan pembawa mereka menyesuaikan diri dengan keadaan persekitaran dengan lebih baik. Sebagai contoh, penduduk lintang rendah telah memperoleh warna kulit gelap, dan dengannya - tahan terhadap sinaran ultraviolet. Pada masa yang sama, terdapat proses perubahan semula jadi dalam kumpulan gen yang berkaitan dengan mutasi dan penyimpangan gen, pemilihan semula jadi.
Adakah selalu wajar mempertimbangkan perubahan gen gen sebagai fenomena negatif? Sebenarnya, kecacatan yang dibuat pada tahap peribadi sering dikompensasi oleh kebolehan khas yang dikembangkan dalam perjalanan hidup, misalnya, banyak penyair legenda, penyihir dan penyanyi Yunani kuno buta, misalnya, Homer dianggap seperti itu. Oleh itu, adalah sangat logik bahawa orang berusaha untuk memelihara kumpulan gen dalam keadaan asalnya, seperti yang dimaksudkan oleh alam semula jadi.
Tetapi hari ini, walaupun populasi dunia terus bertambah, para saintis menyatakan dengan bimbang bahawa seseorang kehilangan kualiti semula jadi dan kumpulan gennya tidak bertambah baik. Masalah pemeliharaan kumpulan gen sangat akut kerana banyak wanita moden tidak dapat mengandung, melahirkan atau membesarkan anak. Semua ini membawa kepada idea betapa rapuhnya dan kompleksnya sifat biologi manusia. Mungkin suatu hari nanti saintis akan mencari jalan untuk memerangi penyakit genetik dan kelainan yang menyebabkan kemandulan. Tetapi sehingga saat itu, pemeliharaan kumpulan gen manusia tetap menjadi salah satu tugas moden yang paling penting untuk sains.
Terdapat kesilapan dalam teks? Pilihnya dan tekan Ctrl + Enter.
